Содержание:
Очень многих волнует вопрос, является ли рак наследственным заболеванием, существует ли наследственная предрасположенность к онкологическим заболеваниям.
Рак является достаточно распространенным заболеванием. И даже если, в семье среди родственников встречается несколько случаев онкологических заболеваний, рано говорить о том, что рак переходит по наследству. Чаще всего это связано со сходным образом жизни, экспозицией к канцерогенам, либо просто с накоплением опасных мутаций в ходе естественного старения. Однако до 5% всех онкологических заболеваний напрямую связано с наличием генетической предрасположенности. Причем для отдельных видов опухолей этот показатель значительно выше.
Основные виды рака, передающиеся по наследству
К наследственным заболеваниям можно отнести до 10% опухолей молочной железы, до 20% карцином яичников, около 3% новообразований толстой кишки и эндометрия.
Наследственные опухолевые синдромы – группа заболеваний, связанных с передачей из поколения в поколение практически фатальной предрасположенности к тому или иному виду рака. Не менее 1 % здоровых людей являются носителями патогенных мутаций, повышающих риск развития злокачественного заболевания.
Механизм развития опухолей при наличии предрасположенности
В норме все клетки организма находятся в балансе между процессами клеточного деления и гибели. Единичные генетические повреждения в клетке практически всегда компенсируются системами клеточной репарации. Иначе любой многоклеточный организм мгновенно погибал бы от рака. Кроме того, каждый человек имеет две копии каждого гена (одна получена от отца, другая – от матери). Даже если у человека от одного из родителей унаследована одна раковая мутация, он абсолютно здоров. Но эта мутация присутствует в каждой клетке организма, поэтому для него дорога к раку укорачивается, путь от нормальной клетки к опухолевой значительно сокращается. Такие люди имеют практически фатальную предрасположенность к раку, риски доходят до 70-90%.
Для таких пациентов характерно:
- Отягощенный семейный анамнез
- Необычно ранний возраст развития опухолей
- Наличие первично-множественных опухолей.
Если обычно люди сталкиваются с онкологическим заболеванием в 60-65 лет, то в случае наследственного ракового синдрома — на 20-25 лет раньше. Важный аспект: молодые пациенты, даже успешно излечившиеся, имеют первично-множественный характер заболевания, т.е. снова получают рак через несколько лет, так как есть генетическая предрасположенность.
Самая известная разновидность наследственного синдрома — наследственный рак молочной железы и яичника, который вызывается BRCA мутацией в гене. Синдром называется именно так, нельзя разделять, хотя самые известные гены BRCA1 и BRCA2 ассоциируются обычно с раком груди. Его называют также «синдром Анджелины Джоли».
Считается, что для опухолевой трансформации необходимо накопление 5-6 мутаций в значимых генах. Нарушение баланса процесса клеточного деления и гибели за счет генетических повреждений отдельных клеток приводит к злокачественной трансформации и неконтролируемому росту опухоли. Как правило, ключевые мутации затрагивают две группы генов:
- Активируют протоонкогены – в норме такие гены запускают клеточное деление. При наличии активирующей мутации «заставляют» клетку безостановочно делиться.
- Инактивируют антионкогены – в норме эта группа генов контролирует системы репарации ДНК и при необходимости запускает естественную клеточную гибель – апоптоз. Инактивирующие мутации таких генов «выключают» естественные системы репарации и поддержания стабильности клеточного генома.
Диагностика наследственных опухолевых синдромов
При наличии клинических признаков наследственного рака пациентам рекомендуют выполнение молекулярно-генетического тестирования на наличие характерных генетических повреждений. Определение генетической предрасположенности к онкологическим заболеваниям очень важно.
Зачем нужно знать о наличии предрасположенности к раку?
- Наличие определенных генетических нарушений требует коррекции тактики лечения — объема операции и/или характера назначаемой терапии. Кроме того, при наличии предрасположенности требуется проявление насторожённости в вопросе мониторинга рецидивов заболевания.
- При обнаружении наследственной мутации рекомендуется генетическое обследование родственников для выявления здоровых носителей патогенных вариантов. Для носителей мутаций разработаны рекомендации по предупреждению и раннему выявлению онкологических заболеваний.
Развитие технологий в скором времени, возможно, позволит проводить генетический скрининг всей популяции на различные синдромы, в том числе на наследственный рак.
Полный анализ последовательности генов (секвенирование) — непростая и трудоемкая задача, которая сегодня в России на достаточном уровне выполняется только в нескольких лабораториях.
Что вам необходимо сделать
Если вы хотите узнать побольше о бесплатных возможностях ФБГУ НМИЦ онкологии им. Н.Н. Петрова Минздрава России, получить очную или заочную консультацию по диагностике и лечению, записаться на приём, ознакомьтесь с информацией на официальном сайте.
Если вы хотите общаться с нами через социальные сети, обратите внимание на аккаунты в ВКонтакте и Одноклассники.
Если вам понравилась статья:
- оставьте комментарий ниже;
- поделитесь в социальных сетях через удобные кнопки: