Случайность или наследственный фактор? Онколог рассказал о причинах возникновения рака

Наш организм состоит из большого числа специализированных клеток. Например, кардиомиоциты обеспечивают сокращения миокарда, лимфоциты выполняют защитную функцию, участвуя в гуморальном и клеточном иммунитете, и т.д. Ядро каждой клетки содержит ДНК. В ней заключена вся биологическая информация, необходимая для создания и функционирования клеток, органов и систем органов в целом. Наследственный материал, заключённый в ядре, представлен 23 парами хромосом ‒ 22 пары аутосом и пара половых хромосом. ДНК представляет собой длинную полимерную молекулу, состоящую из последовательности повторяющихся блоков ‒ нуклеотидов. А последовательность нуклеотидов «кодирует» информацию о различных типах РНК, необходимых для последующего биосинтеза важнейших белков.

Что такое спорадический или случайный рак?

Под влиянием внешних мутагенных факторов, например ‒ курения, ультрафиолетового или ионизирующего излучения, ‒ или спонтанно, чаще всего в процессе удвоения ДНК, в отдельных клетках организма могут происходить мутации, т.е. «поломки» ДНК. Если постепенно в одной клетке накапливается определённое количество повреждений, затрагивающих значимые участки ДНК, то это может привести к развитию опухоли. Такие опухоли называются спорадическими.

Как правило, к злокачественной трансформации приводят мутации, нарушающие баланс клеточного деления и гибели. Известно, что для возникновения трансформированного клеточного клона, т.е. раковой клетки, необходимо как минимум пять-девять мутаций в разных онкогенах и антионкогенах. Онкогеном называется ген, который в норме способствует процессам деления клеток, в случае возникновения опухоли он активируется избыточно. А антионкогены в норме подавляют процесс деления или способствуют клеточной гибели, и в случае возникновения опухоли их «сдерживающий» эффект выключается. В случаях спорадического рака процесс накопления мутаций достаточно длительный и занимает десятилетия, потому заболевание чаще развивается у людей в зрелом или пожилом возрасте.

Таким образом, спорадические опухоли возникают из-за случайных или обусловленных вредными внешними факторами генетических «поломок» в изначально здоровых клетках организма. Эта группа новообразований является самой многочисленной (до 90 %). Подобные опухоли не передаются по наследству.

Что такое наследственный рак?

С другой стороны, 5-10% случаев возникновения злокачественных опухолей предопределяет наследственность. Это означает, что заболевание возникает из-за мутаций, заложенных в наших генах с самого рождения, они унаследованы от родителей. Это требует определённого пояснения. Каждый человек формируется в результате слияния одной яйцеклетки ‒ 23 хромосомы от матери, и одного сперматозоида ‒ 23 хромосомы от отца. И если в этом наборе хромосом были мутации, то они передаются потомству. После оплодотворения зародышевые клетки быстро делятся, передавая свою мутацию всем последующим поколениям соматических специализированных клеток и клеткам-предшественницам половых клеток.

Таким образом в каждой клетке уже присутствует одна из 5-9 «необходимых» мутаций. Её присутствие обычно компенсируется, организм остаётся здоровым, но количество генетических событий, необходимых для развития рака, уменьшается на 1 – это приводит к фатальной вероятности возникновения опухоли. Новообразования, возникшие у носителей подобных мутаций, называются наследственными.

Доля наследственных форм среди опухолей разных органов неодинакова. К примеру, она достаточно высока для рака яичника, молочной железы, толстой кишки, поджелудочной железы. Носительство мутаций, повышающих риск развития опухолей определённых локализаций, может передаваться по наследству. При большинстве наследственных формах рака вероятность передачи мутации потомству составляет 50%.

Что такое семейный рак?

Термин «семейный рак» описывает ситуацию, когда в пределах одной семьи наблюдается повышенная, по сравнению с популяционной, частота какого-либо одного или нескольких типов опухолей.

Иногда термин «семейный рак» употребляется как синоним наследственного рака, что не вполне верно, так как не во всех семейных случаях удаётся выявить конкретную мутацию, вызывающую заболевание. Семейная агрегация опухолей при этом может быть связана с присутствие других, пока неизвестных генетических особенностей, с наличием общих для членов одной семьи экзогенных вредных воздействий, или же сочетанием тех и других факторов.

Что делать, чтобы не пропустить наследственный или семейный рак?

Медико-генетическое консультирование помогает предположить наследственный характер опухолевого заболевания, определить необходимость генетического тестирования и интерпретировать его результаты, оценить риск развития новообразований у родственников пациента.

Зачем нужно молекулярно-генетическое тестирование?

Молекулярно-генетическое тестирование в ряде случаев позволяет решить важные для врача и онкологического пациента задачи: подтвердить диагноз наследственного рака; оптимизировать тактику лечения пациентов с наследственной опухолью; провести молекулярную диагностику у членов семьи пациента с целью исключения высокого риска развития аналогичных злокачественных новообразований; организовать комплекс мероприятий, направленных на предупреждение и раннюю диагностику онкологической патологии у здоровых родственников пациента; планировать создание семьи и деторождение, прогнозировать здоровье потомства.