Генетик НМИЦ детской онкологии им. Дмитрия Рогачева рассказал о наследственном раке у детей

Обмен опытом между врачами – один из аспектов успешного лечения онкологических пациентов. Специалисты НМИЦ онкологии им. Н.Н. Петрова регулярно проводят научно-практические конференции и консилиумы с коллегами из разных регионов России.

В рамках сотрудничества на популярные вопросы о наследственных опухолевых синдромах у детей ответил Александр Евгеньевич Друй — к.м.н., заведующий лабораторией молекулярной онкологии НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева.

– Как часто у детей развивается наследственный рак?

– Существует два вида детских злокачественных новообразований – 85-90% опухолей развиваются спорадически, то есть случайно, и 10-15% в контексте известных наследственных опухолевых синдромов. На данный момент ученые придерживаются именно таких цифр.

Это может выглядеть несколько странно, ведь не наследственное возникновение опухоли часто можно обосновать воздействием канцерогенов и иных факторов внешней среды на организм. В отношении детей трудно это представить, ведь они прожили еще маленький отрезок времени и не подвергались воздействию мутагенных факторов. При этом, развитие молекулярно-генетических технологий, в будущем, вероятно, приведет к более глубокому пониманию причин возникновения как наследственных, так и спорадических опухолей.

– Как диагностировать у ребенка рак на ранней стадии?

– Принцип ранней диагностики и скрининга рака применим скорее к взрослому населению, чем к детям. Надо учесть, что время, которое проходит от появления первой злокачественной клетки до клинической манифестации опухоли у взрослых растянуто во времени. И за эти несколько лет можно обнаружить рак на ранней стадии или предотвратить его развитие. Например, при раке толстой кишки время от формирования доброкачественного полипа развития карциномы составляет 8-10 лет. Если полип вовремя выявлен и удален, то можно избежать многих проблем.

У детей проводить раннюю диагностику рака достаточно трудно. Рассмотрим наиболее часто встречающуюся у детей опухоль – острый лимфобластный лейкоз. Считается, что время от появления первой лейкемической клетки до клинической манифестации опухоли измеряется всего парой недель.

– Тогда как же быть?

– Во-первых, важно уделять внимание проявлениям и симптомам болезни. В том числе, рак может мимикрировать под неонкологическое заболевания. Например, опухоль кости по своим клиническим проявлениям может быть похожа на травматический перелом, болезни соединительной ткани, ревматоидные заболевания, остеомиелит. Но в целом – применительно к детской онкологии, клинические признаки болезни будут не специфические.

Во-вторых, имеет большое значение онкологическая настроенность педиатров. Здесь очень важно образование врачей. Но стоит отметить, что детские опухоли – это очень редкие события. Считается, что участковый педиатр встречает одну из самых частых детских опухолей – лимфобластный лейкоз – в среднем один раз за всю свою практику.

– У каких детей есть риск заболеть раком, если мы говорим о наследственности?

– В первую очередь стоит обращать внимание на семейный анамнез. Например, если в семье по женской линии встречается BRCА ассоциированный рак молочной железы в молодом возрасте, то это повод внимательнее следить за здоровьем ребенка, поскольку не только РМЖ, а, например, нейробластома, могут развиваться при наличии герминальных мутаций в генах BRCA1 и BRCA2.

В целом – как я уже говорил, наследственный рак – это редкое событие. Если у ребенка есть подозрение на опухоль определенного типа (например, опухоль сосудистого сплетения головного мозга, рак коры надпочечника, ретинобластома), и, возможно, отягощенный семейный анамнез, тогда речь с большей вероятностью идет о развитии онкозаболевания в контексте наследственного опухолевого синдрома.